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癫痫的单基因遗传

　　良性家族性新生儿惊厥（BFNC）是一种常染色体显性遗传的原发性癫痫，临床较少见，它以非诱发性部分性惊厥或阵挛性大发作为特点，多在出生后2～3天发作，临床表现为强直性阵挛和呼吸暂停性发作，而后出现凝视和眨眼等眼征以及自动症等，脑电图检查有全面波幅降低、慢波和棘波等，其改变在几周或数月后消失，儿童期后基本正常。大多数病例发育及预后良好，但有10％左右的患儿以后可能继续有癫痫发作，常因听觉或情感刺激而诱发。遗传连锁分析和定位克隆研究结果表明，BFNC是由染色体20q 13.3位点上的电压门控性钾通道基因KCNQ2或8q 24位点上的KCNQ3突变所致。

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