伴发热惊厥的全身性癫痫
文章来源:本站原创 点击数: 更新时间:09/01/08
伴发热惊厥的全身性癫痫(GEFS)是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫发病率的3%,有多种发作形式,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。伴发热惊厥的全身性癫痫具有遗传异质性和表型异质性,连锁分析结果显示有2个与它相关的基因,分别定位在8号染色体(8q)和19号染色体(19q 13.1)上,有关专家通过一个较大的家系基因连锁分析发现SCNTB基因突变是引起GEFS的原因之一。
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赵文清,河北省..
- 主任医师、神经外科专业博士生导师,1978年毕业于北京医科大学医学系,从事神经外科临床、教学、科研工作近三十年,对颅脑疾病诊断和手术治疗有较深的造诣和丰富的临床经验。
李文玲,河北省..
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