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伴发热惊厥的全身性癫痫

  伴发热惊厥的全身性癫痫(GEFS)是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫发病率的3%,有多种发作形式,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。伴发热惊厥的全身性癫痫具有遗传异质性和表型异质性,连锁分析结果显示有2个与它相关的基因,分别定位在8号染色体(8q)和19号染色体(19q 13.1)上,有关专家通过一个较大的家系基因连锁分析发现SCNTB基因突变是引起GEFS的原因之一。

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