染色体畸变指染色体数目异常和染色体结构异常，染色体数目异常包括整倍体变异、非整倍体变异（单体型、三体型和多体型）、复合非整倍体变异和嵌合体，染色体结构异常表现为缺失、倒位、重复、插入、易位、等臂染色体、环形染色体和双着丝粒染色体等。上述染色体数目和结构异常均可导致临床各种综合征的发生，其中部分综合征可有癫痫发作。如脆性X染色体综合征是由于染色体Xq 27.3区域FMR1基因中CGG三核苷酸重复扩展所致，临床表现为大耳、大下颌、睾丸肿大、语言障碍、智力低下和多动等，其中25％的病人可有癫痫发作；Angelman综合征临床主要表现为智力低下、特殊的畸形、小脑共济失调和特殊反射性肢体运动等，90％以上的病人在3岁以后有癫痫发作，可见高热惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力性发作及肌阵挛发作等多种形式，其遗传机制也是多样的，70％的病人是由于染色体15q11-13部分缺失所致，其他少见的原因有印迹突变和蛋白连接酶基因的点突变等；Down综合征的由于21号染色体三体所致，其中5%-10%的病人将会出现癫痫发作，染色体13、18或22三体的病人25%-50%将会出现癫痫发作。
赵文清，河北省..
李文玲，河北省..
