人类线粒体DNA（mtDNA）为一环形分子，约16659个碱基对，mtDNA编码2种核糖体RNA，22种转运DNA和13种蛋白质，其编码的蛋白质主要参与氧化磷酸化、核糖体形成和RNA转运等过程，mtDNA的突变主要通过母亲遗传，其所致的疾病有脑病、肌病、心肌病和多系统病变等，其中伴有癫痫发作表现的有伴发破碎红纤维的肌阵挛性癫痫（MERRF综合征）和线粒体型脑性疾病、乳糖血症及卒中样发作（MELAS综合征）。MERRF综合征表现为肌阵挛、肌无力、进行性共济失调和耳聋等，大多数病人是由于线粒体tRNA（lys）基因在8334碱基处的点突变后，引起氧化磷酸化系统中复合酶Ⅰ和Ⅳ缺陷所致，MELAS综合征是由于线粒体tRNA（1eu）基因在3243碱基处的点突变所致。
赵文清，河北省..
李文玲，河北省..
